Už u nejmenších dětí (nebo dokonce v těhotenství) se projeví nejtěžší formy vzácných nemocí

Jako vzácné chorobě hovoří odborníci ve chvíli, kdy se vyskytuje u méně než jednoho pacienta na 2000 obyvatel. Odhady také hovoří o 6000 až 8000 vzácných nemocech.

„Kategorie vzácných nemocí je velice specifická. Je to různorodá skupina onemocnění, které mohou postihovat různé systémy,“ říká Věra Malinová, lékařka Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK v Praze.

Čtěte také

Od systému krvetvorby, respiračního a třeba i imunologického. A nejen je. „Prakticky všechny dětské nádory jsou svým výskytem vzácné. Takže jediné, co tuto širokou skupinu spojuje, je četnost výskytu, která je nižší než půl promile.“

Rodiče, nevědomí přenašeči

Odhaduje se, že zhruba 80 % vzácných nemocí je dědičně podmíněných. Rodiče jsou zdraví přenašeči, kteří vůbec nevědí, že chorobu, nebo informaci k chorobě, v sobě vůbec nesou. Spojením této patologické informace v těhotenství pak vzniká asi 25% pravděpodobnost přenosu na dítě.

Odhaduje se, že zhruba 80 % vzácných nemocí je dědičně podmíněných. Rodiče jsou zdraví přenašeči, kteří vůbec nevědí, že chorobu, nebo informaci k chorobě, v sobě vůbec nesou|foto: Jana Kosová

S prvními příznaky se setkáte už od útlého věku dítěte. Často dokonce v prenatálním stavu, kdy ale plod umírá ještě před dokončením svého vývoje. Objevit se ale mohou vlastně kdykoli. „Ale obvyklé je, že ty nejtěžší formy začínají velmi brzy. Čím dřív se u dítěte objeví první příznaky, tím závažnější je pak i průběh onemocnění,“ říká lékařka.

Věra Malinová, lékařka Bohužel, neexistuje tady databáze, registr nebo evidence, kolik vzácných nemocí dohromady vůbec je. Ale není tomu tak ani jinde na světě.

Diagnostikovat nejde vše, bohužel

Logicky vás tak napadne, že by lékař měl po vzácných nemocech pátrat co nejdřív. „Ale problém je v tom, že nemůžeme dělat screening na 8000 nemocí. Každá budoucí maminka ale projde screeningem na 13 základních. Pokud ale víme, že se v rodině nějaké vzácné onemocnění objevilo, testujeme plod i na konkrétní diagnózu.“

Pochybnosti řeší genetici. Občas ale...

K tomu slouží genetické poradenství, kde jsou tyto rodiny sledovány a lékaři v poradnách pak doporučují plánované rodičovství. To znamená vyšetření partnera k vyloučení přenašečství pro konkrétní chorobu. „Tady je ale jeden problém: sice vyšetříme partnera, ale pak se dozvíme, že tatínek dítěte je někdo úplně jiný.“

Ostatní záznamy poraden najdete v Dopoledni s Dvojkou.