Český příspěvek k odhalení genetických poruch

V jádře se nachází mnoho rozmanitých tělísek a struktur, jejichž funkce je v mnoha případech nejasná. Patří k nim i tzv. Cajalova tělíska.

Přestože je slavný španělský biolog Ramón y Cajal poprvé popsal před více než sto lety, jejich funkce zůstávala po dlouhou dobu záhadou. V 90. letech minulého století se ukázalo, že ukrývají nástroje nezbytné pro takzvaný sestřih RNA. Při něm se genetická informace zkopírovaná z DNA upravuje tak, aby ve výsledné molekule RNA, podle které se v ribozomech vyrábějí bílkoviny, zůstaly jen ty údaje, které jsou pro výrobu funkčních bílkovin nezbytné. (Zdrojová DNA totiž obsahuje až 90 % "zbytečných" údajů.)

Na rychlosti a přesnosti sestřihu RNA závisí osud celé buňky. Sestřih je katalyzován takzvanými sestřihovými komplexy, které se po ukončení reakce rozpadají a je nutné je regenerovat.

Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ve spolupráci s kolegy z Ústavu Maxe Plancka pro buněčnou biologii v Drážďanech zjistili, že k regeneraci sestřihových komplexů dochází právě v Cajalových tělískách, která tak fungují jako jakási recyklační centra. Dále ukázali, že Cajalova tělíska citlivě reagují na hladinu RNA sestřihu v buňce. V poslední době se ukazuje, že velká část mutací způsobujících dědičná onemocnění ovlivňuje právě RNA sestřih. Cajalova tělíska by se tak mohla stát indikátorem různých genetických poruch.

Detailní informace o objevu vyjdou v červnovém čísle časopisu Molecular Biology of the Cell.

S využitím tiskové zprávy Akademie věd ČR