Indická srdeční mutace

20. leden 2009

Kvůli mutaci jednoho proteinu má Indie na světovém počtu srdečních onemocnění mnohem víc než jen spravedlivý podíl.

Srdeční onemocnění mohou mít řadu příčin - některé jsou spojené s životním stylem a jiné se skrývají v našich genech. Před pěti lety vědci objevili mutaci v genu pro takzvaný myozin vazební protein C (MYBPC3), která spočívá ve "vypadnutí" 25 písmen genetického kódu a svému nositeli téměř garantuje srdeční onemocnění. Mladí lidé, kteří dokážou vadný protein v srdečním svalu degradovat, žádnými symptomy netrpí. Po 40. roce života se však objevuje celá škála příznaků, z nichž nejvážnějším může být náhlá srdeční smrt.

Srdce - ilustrační obrázek

Mutace postihuje asi 1 % světové populace, ale většina jejích nositelů žije v Indii, kde se podle nové studie mutace vyskytuje s frekvencí 4 %. Mezinárodní tým odborníků z Wellcome Trust Sanger Institute se domnívá, že je to dáno tím, že mutace vznikla právě zde asi před 30 000 lety. V lidské populaci se mohla bez problémů šířit díky tomu, že lidé jejím následkům podléhali většinou až v době, kdy už měli vlastní děti. Nyní se zde vyskytuje u 1 z 25 Indů a to bez ohledu na kmen, kastu či náboženství.

Výsledky studie publikuje časopis Nature Genetics.

autor: Martina Otčenášková
Spustit audio

Více z pořadu

E-shop Českého rozhlasu

Vždycky jsem si přál ocitnout se v románu Julese Verna. Teď se mi to splnilo.

Václav Žmolík, moderátor

tajuplny_ostrov.jpg

Tajuplný ostrov

Koupit

Lincolnův ostrov nikdo nikdy na mapě nenašel, a přece ho znají lidé na celém světě. Už déle než sto třicet let na něm prožívají dobrodružství s pěticí trosečníků, kteří na něm našli útočiště, a hlavně nejedno tajemství.