Co odhalil výzkum hypertenze

Výzkumníci se zaměřili na genetické příčiny hypertenze, tedy vysokého krevního tlaku. Provedli genetickou analýzu u více než 600 lidí, kteří měli v důsledku zhoršeného odvádění soli ledvinami vysoký nebo naopak nízký tlak. Mezi účastníky studie objevili skupinu pacientů pocházejících z Turecka, Afghánistánu, Kanady a Velké Británie, kteří kromě problémů s ledvinami a tlakem trpěli také různými neurologickými problémy - především záchvaty a poruchami koordinace. Kromě toho se u nich objevovaly známky opožděného vývoje a nedoslýchavosti.

Podobné příznaky u všech pacientů naznačovaly, že příčinou veškerých potíží by mohl být jediný defekt, který vědci po několika týdnech pátrání v genomu skutečně našli. Podstatou nově objeveného syndromu je mutace v genu KCNJ10. Gen v mozku, ledvinách a vnitřním uchu řídí vznik iontového kanálu, kterým při buněčné signalizaci procházejí ionty draslíku. Jeho porucha v mozku brání "odklízení" molekul neurotransmiterů a iontů draslíku ze synapsí, kde probíhá přenos nervového vzruchu. Stejný iontový kanál ve vnitřním uchu je zase nezbytný pro zpracování zvukového signálu. A v ledvinách se zřejmě významně podílí na zpětném vstřebávání soli.

Nově objevený syndrom dostal jméno SeSAME a vědci jej popisují v časopise Proceedings of the National Academy of Sciences.