V matčině krvi se skrývá celý genom plodu
Genom lidského plodu je možné zmapovat z fragmentů DNA, které kolují v matčině krvi.
Při hledání genetických onemocnění vyvíjejícího se lidského plodu se využívá amniocentéza čili odběr plodové vody, ve které kolují buňky dítěte. Zákrok mírně zvyšuje riziko potratu a vědci, a lékaři proto hledají méně invazivní alternativy. Od roku 1997 víme, že asi 10 % fragmentů DNA, které kolují v krevním oběhu těhotné matky, patří jejímu dítěti. Klinické testy z těchto fragmentů dokážou určit pohlaví dítěte a kompatibilitu Rh faktoru. Problémy s rozlišením DNA plodu od DNA matky však zatím bránily tomu, aby se fragmenty daly využít i na skenování genetických onemocnění.
Nové techniky rychlého sekvenování DNA to však zřejmě umožní. Vědci z Hongkongu a Spojených států jako první zjistili, že matčina krev ve fragmentech DNA obsahuje celý genom dítěte. Osekvenovali 94 % z něj a dokázali určit, kterou DNA dítě zdědilo od kterého rodiče. Svůj postup pak vědci otestovali na rodičovském páru, ve kterém otec i matka nesli vadný gen pro hemoglobin. Jejich dítěti proto hrozilo riziko onemocnění beta-thalasémií, které se projevuje vážnou anémií. Testy však ukázaly, že dítě sice bude přenašeč choroby, ale samo jí neonemocní. Analýza vzorků plodové vody tuto diagnózu potvrdila. Vědci tak dokázali, že neinvazivní genetické skenování plodu založené pouze na odběru vzorku matčiny krve může fungovat. Jeho zavedení do klinické praxe se však v dohledné době očekávat nedá. Použitý typ sekvenování DNA je extrémně nákladný, výsledky jsou velmi komplexní a jejich interpretace je příliš obtížná.
Více z pořadu
E-shop Českého rozhlasu
Starosvětské příběhy lesníků z časů, kdy se na Šumavě ještě žilo podle staletých tradic.
Václav Žmolík, moderátor
3x Karel Klostermann
Komplet obsahuje dva šumavské romány Ze světa lesních samot, V ráji šumavském a povídkový soubor Mrtví se nevracejí z pera klasika české literatury Karla Klostermanna (1848 - 1923), který tomuto kraji zasvětil celé své dílo.
