Nemoc, která vede ke slepotě, je riziková pro kuřáky. Dá se léčit, ale jen když přijdete včas

Mitochondriální neuropatie optiku je onemocnění zrakového nervu, které je způsobené dysfunkcí mitochondrií, buněčných organel, které produkují energii pro všechny buněčné procesy.

Poškození nervu

Může docházet k obrně okohybných pohybů, nejčastěji zevního, kdy se pacienti nemohou podívat do stran. Může docházet k poškození sítnice a v neposlední řadě může dojít k poškození očního nervu, který vede zrakové vjemy do mozku. Hana Kolářová

Při onemocnění dochází k poškození tkání, které jsou na té energii nejvíce závislé, a to je především centrální nervový systém, sval, včetně srdečního, a je to oko, kterým se lékařka zabývá. Neuropatie optiku je nejčastějším mitochondriálním onemocněním.

„Postižení oka u mitochondriálních onemocnění se může projevovat takzvanou ptózou, tedy poklesem víček. Potom může docházet k obrně okohybných pohybů, nejčastěji zevního, kdy se pacienti nemohou podívat do stran. Může docházet k poškození sítnice a v neposlední řadě může dojít k poškození očního nervu, který vede zrakové vjemy do mozku,” vysvětluje Kolářová.

Malé povědomí

Na rozdíl od jiných mitochondriálních onemocnění je ta oční léčitelná. Lék, který se na trhu objevil teprve nedávno, je účinný jen v časných fázích onemocnění, kdy ještě nedošlo k nevratnému poškození zrakového nervu.

lidské oko, zelený zákal, šedý zákal|foto: CC0 Public domain

„Vyhledáváme pacienty po celé České republice, snažíme se nalézt pacienty v riziku, abychom u nich mohli včas zahájit léčbu. Proto jsme v roce 2013 spolu s oční klinikou založili Národní centrum pro pacienty s mitochondriálními neuropatiemi optiku, které má za cíl včasné vyhledání pacientů. Snažíme se dělat i takovou osvětu, aby oční lékaři a neurologové, ke kterým se tito pacienty nejčastěji dostávají, byli poučeni,” říká lékařka.

Podle Kolářové je povědomí o výjimečné nemoci stále slabé. „V časné fázi bývá velmi často zaměňována s roztroušenou sklerózu, protože se projevuje velmi podobně. Povědomí je bohužel malé mezi běžnou populací, ale i mezi lékaři,” tvrdí.

Genetika i kouření

Typická je progresivní ztráta zrakové ostrosti. Pacienti mají většinou v první fázi defekty zorného pole, vypadá to jako černé skvrny. Ty se obvykle objevují na jednom oku, s odstupem šesti až osmi týdnů se objevují na oku druhém. Hana Kolářová

Za dvacetiletou existenci mitochondriální laboratoře diagnostikovali lékaři asi 95 pacientů s tímto onemocněním. „Máme zkušenosti s tím, že je každý rok diagnostikováno asi 4 až 5 pacientů. Je to onemocnění poddiagnostikované, po České republice, ale i světě, chodí spousta pacientů, kteří vůbec neví, že jsou v riziku,” vysvětluje lékařka.

Jaké jsou počáteční příznaky, které by měly člověka upozornit? „Typická je progresivní ztráta zrakové ostrosti. Pacienti mají většinou v první fázi defekty zorného pole, vypadá to jako černé skvrny. Ty se obvykle objevují na jednom oku, s odstupem šesti až osmi týdnů se objevují na oku druhém. Postupně se rozšiřují do stran. Velká část pacientů do roka, ale někdy i půl, končí s praktickou slepotou,” odpovídá Kolářová.

Prvním příznakem může být i porucha barvocitu nebo chvilkové ztráty zraku při zvýšené zátěži nebo teplotě. Hraje roli genetické pozadí, důležitým rizikovým faktorem je kouření. U 95 procent kuřáků, kteří jsou nositeli mutace, se onemocnění projevilo.