Life style20. září  2017 v 10:00  

Objevila se ve vaší rodině nemoc motýlích křídel? Genetici vám pomůžou, aby se nešířila na vaše děti

Miminko s nemocí motýlích křídel (epidermolisis bullosa). Máte v rodině nemocného? Pak určitě navštivte klinického genetika. Jen vás vyzpovídá a odebere krev - Foto: Yovanna Gonzalez, Wikimedia Commons,  CC BY-SA 4.0

Miminko s nemocí motýlích křídel (epidermolisis bullosa). Máte v rodině nemocného? Pak určitě navštivte klinického genetika. Jen vás vyzpovídá a odebere krevFoto: Yovanna Gonzalez, Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0

Je to vzácné a velmi vážné genetické onemocnění. Statistické odhady hovoří o půl milionu nemocných na světě, u nás je to kolem 350 pacientů. Což je ale v celosvětovém srovnání velmi vysoké číslo.

„Odborný název dědičné nemoci je epidermolysis bullosa congenita, říkáme jí taky EB,“ říká primářka dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno Hana Bučková. Nemocní mají velmi křehkou kůži i sliznice, kde se pak vytvoří nejrůznější defekty a puchýře. 

„Před mými těžkými pacienty se skláním. Přes nepředstavitelné problémy dokáží studovat. Jsou to velmi silné osobnosti a jejich přístup k životu mne přivedl k velké pokoře.“
primářka FN Brno Hana Bučková

Nemoc má různé formy 

Kůže je křehká jak motýlí křídlo, tedy velice zranitelná. „Ale není to jen to, co vidíte na kůži. Často jsou bohužel postiženy i vnitřní orgány.“ Naštěstí nejsou nejzávažnější formy nejčastější. Pokud nemocného potkáte na ulici, vůbec to nemusíte poznat. 

U mírně těžších forem se tvoří puchýře, třeba po delší chůzi. „Mám ale i pacienty s otevřenými ránami na ploskách nohou, nebo jim chybí kůže na zádech.“ Nemocní mají často polykací potíže, takže musejí mít sondu zavedenou do žaludku. Taky jim srůstají prsty. 

Budoucím rodičům slouží genetické pracoviště 

Největší záludností nemoci je její dědičnost. Když je matka zdravým přenašečem jednoho zmutovaného genu a otec zdravým nosičem druhého genu, může se jim s až 24% pravděpodobností narodit děťátko s nemocí motýlích křídel. Velmi důležité je tak genové poradenství, které vadné geny hledá a vlastně taky „opraví“. 

Váš příběh:

V rodině manžela se objevila nemoc motýlích křídel. Naposledy, když se jeho bratrovi narodila dcera. Teď se ale chystáme na potomka i my a máme strach. Jaká je pravděpodobnost, že budeme mít nemocné dítě? Děkuji za odpověď, Kristýna. 

„Právě takovým budoucím rodičům slouží naše genetické pracoviště, tedy EB centrum,“ říká primářka. Můžeme je podrobně vyšetřit a pomoci k dítěti „ze zkumavky“. Poradnou by měli projít i další lidé ze širokého příbuzenstva. Je to velmi vážná choroba, která nejde vyléčit (ani jinde ve světě). Nejde ale o preventivní vyšetření běžné populace bez výskytu v rodině. 

Pořad: Poradna  |  Stanice: ČRo Dvojka
Čas vysílání: pondělí-pátek 10:05  |  Délka pořadu: 40 minut  
 

Nové články v rubrice

Sledujte nás

Příběhy posluchačů

Další nabídka

Mobilní verze | Podmínky užití | English
© 1997-2017 Český rozhlas

Tento web používá k analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace