Objevila se ve vaší rodině nemoc motýlích křídel? Genetici vám pomůžou, aby se nešířila na vaše děti

„Odborný název dědičné nemoci je epidermolysis bullosa congenita, říkáme jí taky EB,“ říká primářka dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno Hana Bučková. Nemocní mají velmi křehkou kůži i sliznice, kde se pak vytvoří nejrůznější defekty a puchýře.

Před mými těžkými pacienty se skláním. Přes nepředstavitelné problémy dokáží studovat. Jsou to velmi silné osobnosti a jejich přístup k životu mne přivedl k velké pokoře.primářka FN Brno Hana Bučková

Nemoc má různé formy

Kůže je křehká jak motýlí křídlo, tedy velice zranitelná. „Ale není to jen to, co vidíte na kůži. Často jsou bohužel postiženy i vnitřní orgány.“ Naštěstí nejsou nejzávažnější formy nejčastější. Pokud nemocného potkáte na ulici, vůbec to nemusíte poznat.

U mírně těžších forem se tvoří puchýře, třeba po delší chůzi. „Mám ale i pacienty s otevřenými ránami na ploskách nohou, nebo jim chybí kůže na zádech.“ Nemocní mají často polykací potíže, takže musejí mít sondu zavedenou do žaludku. Taky jim srůstají prsty.

Budoucím rodičům slouží genetické pracoviště

Největší záludností nemoci je její dědičnost. Když je matka zdravým přenašečem jednoho zmutovaného genu a otec zdravým nosičem druhého genu, může se jim s až 24% pravděpodobností narodit děťátko s nemocí motýlích křídel. Velmi důležité je tak genové poradenství, které vadné geny hledá a vlastně taky „opraví“.

„Právě takovým budoucím rodičům slouží naše genetické pracoviště, tedy EB centrum,“ říká primářka. Můžeme je podrobně vyšetřit a pomoci k dítěti „ze zkumavky“. Poradnou by měli projít i další lidé ze širokého příbuzenstva. Je to velmi vážná choroba, která nejde vyléčit (ani jinde ve světě). Nejde ale o preventivní vyšetření běžné populace bez výskytu v rodině.