Každý týden objevujeme nové dědičné metabolické poruchy, tvrdí expert

Lékaři také zjišťují genetické příčiny u onemocnění, u kterých dosud netušili, že je mají - Foto: Nemocnice Jihlava

Lékaři také zjišťují genetické příčiny u onemocnění, u kterých dosud netušili, že je majíFoto: Nemocnice Jihlava

Dědičné metabolické poruchy jsou vzácná vrozená onemocnění, při kterých dojde k poškození mechanismu látkové přeměny. Více o nich řekl v Magazínu Leonardo přednosta Ústavu dědičných metabolických chorob 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze Viktor Kožich.

„Odhaduje se, že některou z dědičných metabolických poruch trpí v populaci minimálně každý tisící obyvatel, možná každý pětistý,“ uvedl lékař. 

Příčinou těchto chorob jsou změny v genetické informaci pacienta. „Ty mají za následek nedostatečnou produkci enzymů, tedy jakýchsi katalyzátorů, které v našem těle pomáhají přeměňovat látky.“ 

Včasná diagnóza může mít vliv nejen na možnost ovlivnění průběhu poruchy, ale také může být cenná pro genetické poradenství a prenatální diagnostiku v případě těhotenství. 

„Klinické příznaky těchto poruch jsou velmi rozmanité a mohou se také objevit v různém věku. Máme pacienty, kteří byli diagnostikováni ve věku 70 let,“ upozornil Kožich. 

„Stále se objevují nové dědičné metabolické poruchy, jejichž příčinu lékaři neznají. Přibližně sto ze současného asi tisíce známých dědičných dědičných metabolických poruch jde poměrně dobře léčit nebo ovlivnit, ale naprostá většina je v současné době neléčitelná.“

Jen novorozenecký screening odhaluje v České republice takové poruchy přibližně u jednoho ze 3500 novorozenců. 

„Každý měsíc a týden se objevují nové a nové genetické poruchy, u nichž vázne látková přeměna. Zjišťujeme také genetickou příčinu u onemocnění, u kterých jsme dosud netušili, že tam genetická příčina je.“ 

Současný screeningový program není stoprocentně spolehlivý. „Takže mohou být pacienti, kteří mají jen mírnou formu nemoci. Navíc hladina některých látek může být zvýšena, i když pacient tuto chorobu nemá.“ 

„Screening tedy jen vyhledává osoby se zvýšeným rizikem, nejde o přímou diagnostiku. Je také známo, že u vzácných onemocnění prodleva mezi prvními příznaky a stanovením diagnózy bývá typicky v řádu let, někde mezi 5 a 10 lety.“ 

Nadějí pro zlepšení stavu stávajících i budoucích pacientů trpících těmito chorobami je letošní prohlášení konsorcia IRDiRC (Mezinárodní konsorcium pro výzkum vzácných onemocnění), které si stanovilo pro příští dekádu ambiciozní cíl. 

„Každý člověk s popsaným vzácným onemocněním by měl dostat správnou diagnózu během jednoho roku, měla by být vyvinuta tisícovka léčivých postupů pro choroby, které dosud léčitelné nejsou a měly by se také vytvořit postupy pro hodnocení efektivity léčby a efektivitu diagnostiky,“ shrnul Viktor Kožich. 

Autor:  Veronika Paroulková, Ondřej Čihák
Pořad: Magazín Leonardo  |  Stanice: ČRo Plus
Čas vysílání: pondělí-pátek 14:35 a 20:40, repríza neděle 14:33  |  Délka pořadu: 26 minut  
 

Nové články v rubrice

 

Diskuse

Český rozhlas si váží názoru posluchačů a má zájem o korektně vedenou diskusi. Vyhrazuje si proto právo skrýt příspěvky, které odporují dobrým mravům, jsou xenofobní, porušují platné zákony, poškozují dobré jméno Českého rozhlasu, nebo mají reklamní charakter.

Návod na použití diskusního systému DISQUS naleznete zde.

 
tyto komentáře používají systém Disqus

Meteor

Se Sergejem Krikaljovem o prvenstvích v kosmu a Vánocích na vesmírné stanici

Legendární ruský kosmonaut Sergej Krikaljov strávil ve vesmíru v součtu více než dva roky a dva měsíce....

Příroda

Predátoři pomáhají kořisti k adaptaci na oteplení

Pokud čelí živočichové tlaku dravců, přizpůsobí se mnohem snáze i dalším nepříznivým vlivům včetně rostoucích...

Planetárium

Další cesta za zatměním a hmota ze vzdálených supernov

Koně Převalského na Dívčích hradech, další vlčata z Českolipska a íránský test nové nosné rakety.

Mobilní verze | Podmínky užití | English
© 1997-2017 Český rozhlas

Tento web používá k analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace