Genetické prokletí brazilských teriérů

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha - Foto: Juliana Lopes, Creative Commons  licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Brazilský teriér neboli Fox PaulistinhaFoto: Juliana Lopes, Creative Commons licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Vědcům se podařilo odhalit příčinu těžké kosterní vady, která se vyskytuje u brazilských teriérů. Nemoc způsobuje stejná mutace, jaká se vyskytuje u lidí trpících poruchou metabolismu mukopolyscharidů.

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha je velmi vzácné plemeno, které se chová především v Brazílii a Norsku. Barvou i tvarem těla se podobá Jack Russellovu teriéru, se kterým má společné předky. Některá štěňata se rodí s kosterní vadou, kvůli které se nemohou pohybovat a musí být utracena. K jejím příznakům patří dwarfismus, abnormality končetin, chybějící klouby a deformace lebky. Příčinu onemocnění se nyní podařilo zjistit finským vědcům, kteří srovnávali genomy sedmi postižených a jedenácti zdravých brazilských teriérů. Díky nejnovější metodě sekvenování, která analyzuje celé oblasti genomu najednou, rychle přišli na to, že nemocní psi nesou mutaci v genu GUSB pro enzym beta-glukuronidázu. 

"Jack Russels" trio - Foto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

"Jack Russels" trioFoto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

Enzym je součástí buněčné mašinérie, která likviduje mezibuněčnou hmotu kostí v organelách lysozómech. Produkt mutovaného genu je nefunkční a v lysozomech se hromadí odpad v podobě mukopolysacharidů. Následkem jsou deformace kostry, které pro štěňata znamenají rozsudek smrti. Stejná mutace v genu GUSB je spojena i s lidským lysozomálním onemocněním mukopolysacharidózou VII, které má podobné příznaky jako u brazilských teriérů. To se tak stalo další nemocí, kterou lidé sdílejí se svým nejlepším přítelem.  

Mukopolysacharidóza brazilských teriérů je typem recesivního onemocnění, která u vzácných plemen s malou chovnou základnou představují závažný problém. Ze studie vyplývá, že každý třetí brazilský teriér je nosičem s jednou vadnou kopií genu. Sám nemá žádné příznaky, ale pokud by jej chovatelé zkřížili s jiným nosičem, mohla by štěňata získat dvě vadné kopie genu GUSB a tím pádem by u nich vznikla kosterní vada. Vědci už proto vyvinuli genetický test, díky kterému se chovatelé vzácných brazilských teriérů budou moci tomuto nebezpečí vyhnout.  

Zdroj: ScienceDaily, PLoS ONE 

Autor:   redakce ČRo Leonardo
Pořad: Natura  |  Stanice: ČRo Leonardo
Čas vysílání: Pořad jsme vysílali do 28. února 2013.  
 

Nové články v rubrice

  • 30. července  2015 v 15:00       rubrika: Příroda

    Dobráci a sobci mezi promykami

    Africké šelmičky mangusty žíhané jsou vyhraněné osobnosti. Buď jsou po celý život nezištné, nebo se naopak chovají jako sobci.

     
  • 30. července  2015 v 10:00     FotogalerieAudio  rubrika: Příroda

    Ponor do Hranické propasti může trvat i přes 10 hodin

    Z vlakového nádraží v Teplicích nad Bečvou vede nenápadná, lesní pěšina, která po zhruba půlkilometrovém výšlapu končí u tabule s nápisem Hranická propast. Na dně propasti, v téměř 70 metrové hloubce, se skrývá jezírko....

     
  • 24. července  2015 v 15:00       rubrika: Příroda

    Baktérie, které “vdechují” uran

    Vědci z Rutgersovy univerzity objevili baktérii, žijící v půdě, která je pravděpodobně schopna metabolicky konzumovat a upravovat uran a čistit od něj okolní prostředí. Na tomto výzkumu spolupracují s výzkumníky amerického...

     
 

Diskuse

Český rozhlas si váží názoru posluchačů a má zájem o korektně vedenou diskusi. Vyhrazuje si proto právo skrýt příspěvky, které odporují dobrým mravům, jsou xenofobní, porušují platné zákony, poškozují dobré jméno Českého rozhlasu, nebo mají reklamní charakter.

Návod na použití diskusního systému DISQUS naleznete zde.

 
tyto komentáře používají systém Disqus

Leonardo Plus

« »
Cestopis evoluce s Markem Váchou - Foto: Vladimír Staněk

Co čeká naši planetu v blízké budoucnosti

Zachráníme život na Zemi? 1. srpna

 
Cestopis přírody s Jaroslavem Petrem - Foto: Vladimír Staněk

Lidé a včely spolu miliony let

Včely jako inspirace. 25. července

 
Cestopis hodnot s Tomášem Sedláčkem - Foto: Vladimír Staněk

Přetváření čili Transformace

Čtvrt století české ekonomiky. 18. července.

 
Cestopis mysli s Cyrilem Hőschlem - Foto: Vladimír Staněk

Mentální anorexie

Kdy jde o život? 11. července

 
Nebeský cestopis s Petrem Kulhánkem - Foto: Vladimír Staněk

Mohl by vesmír vypadat jinak?

Co změnit a jak? 4. července

 
Pozemský cestopis s Václavem Cílkem - Foto: Vladimír Staněk

Hory uprostřed Čech

Střední Brdy. 27. června

 

Laboratoř

« »
Natáčení pořadu Laboratoř na 1. srpna 2015 - imunolog Jan Černý - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O přednosti v kohoutím kokrhání, kráse ledu a havraní chytrosti

Který kohout ráno kokrhá první? Čím klimatické změny ohrožují čmeláky? Co jsou ledové vlasy? Proč úzkostliví více uklízejí? V čem spočívá chytrost krkavcovitých ptáků?

 
Natáčení pořadu Laboratoř na 25. července 2015 - herečka Valérie Zawadská - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O genu pro alkoholismus, četbě ohořelého svitku z Izraele a vraku lodi z americké revoluce

Jak číst z ohořelého svitku z doby bronzové? Máme sklon k alkoholismu v genech? Jak souvisí sucho a počet narozených koťat? Jak lze léčit myší hluchotu? Co odhalil vrak obchodní lodi z americké revoluce?

 
Arnošt Goldflam - Foto: Eva Dvořáková

Co je nového v rozhlasové Laboratoři?

Každý týden něco! Kromě pravidelné dávky novinek z vědeckého světa na vás v pořadu čekají i noví hosté. 18. července se například můžete těšit na herce a spisovatele Arnošta Goldflama.

 
Natáčení pořadu laboratoř na 18. července - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O netopýřích toaletách, navigaci pavouků, kreativitě při evoluci oka a tajemství výroby morfinu

Proč si masožravky z Bornea rozumí s netopýry? Jak vyrobit morfin bez makovic? Na co plankton potřebuje složené oko? Jak pavouk plachtí na vodě? Proč pro jednu věc zapomínáme na druhou?

 
Natáčení pořadu Laboratoř na 14. února 2015 - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O nářečí šimpanzů, pokroku v léčbě plešatosti a kočkodaních knírech

Jaká nářečí ovládají šimpanzi? Čím můžou bakterie pomáhat chudým dětem? Jak termiti brání šíření pouště? O pokroku v léčbě plešatosti. A jak se kočkodani poznávají podle knírů?

 
Natáčení pořadu Laboratoř na 4. července 2015 - herečka Petra Špindlerová - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O žvanivosti papoušků, ptačí milostné architektuře a krajtě, která špatně dopadla

Co pomáhá papouškům napodobovat lidskou řeč? Jak vypadá milostná architektura australských ptáků - lemčíků? Můžou potkani snít? Díky čemu mravenec na Sahaře vydrží horko? Jak se krajtě nevyplatilo sníst dikobraza.

 

Mobilní verze | Podmínky užití | English
© 1997-2015 Český rozhlas