Genetické prokletí brazilských teriérů

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha - Foto: Juliana Lopes, Creative Commons  licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Brazilský teriér neboli Fox PaulistinhaFoto: Juliana Lopes, Creative Commons licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Vědcům se podařilo odhalit příčinu těžké kosterní vady, která se vyskytuje u brazilských teriérů. Nemoc způsobuje stejná mutace, jaká se vyskytuje u lidí trpících poruchou metabolismu mukopolyscharidů.

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha je velmi vzácné plemeno, které se chová především v Brazílii a Norsku. Barvou i tvarem těla se podobá Jack Russellovu teriéru, se kterým má společné předky. Některá štěňata se rodí s kosterní vadou, kvůli které se nemohou pohybovat a musí být utracena. K jejím příznakům patří dwarfismus, abnormality končetin, chybějící klouby a deformace lebky. Příčinu onemocnění se nyní podařilo zjistit finským vědcům, kteří srovnávali genomy sedmi postižených a jedenácti zdravých brazilských teriérů. Díky nejnovější metodě sekvenování, která analyzuje celé oblasti genomu najednou, rychle přišli na to, že nemocní psi nesou mutaci v genu GUSB pro enzym beta-glukuronidázu. 

"Jack Russels" trio - Foto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

"Jack Russels" trioFoto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

Enzym je součástí buněčné mašinérie, která likviduje mezibuněčnou hmotu kostí v organelách lysozómech. Produkt mutovaného genu je nefunkční a v lysozomech se hromadí odpad v podobě mukopolysacharidů. Následkem jsou deformace kostry, které pro štěňata znamenají rozsudek smrti. Stejná mutace v genu GUSB je spojena i s lidským lysozomálním onemocněním mukopolysacharidózou VII, které má podobné příznaky jako u brazilských teriérů. To se tak stalo další nemocí, kterou lidé sdílejí se svým nejlepším přítelem.  

Mukopolysacharidóza brazilských teriérů je typem recesivního onemocnění, která u vzácných plemen s malou chovnou základnou představují závažný problém. Ze studie vyplývá, že každý třetí brazilský teriér je nosičem s jednou vadnou kopií genu. Sám nemá žádné příznaky, ale pokud by jej chovatelé zkřížili s jiným nosičem, mohla by štěňata získat dvě vadné kopie genu GUSB a tím pádem by u nich vznikla kosterní vada. Vědci už proto vyvinuli genetický test, díky kterému se chovatelé vzácných brazilských teriérů budou moci tomuto nebezpečí vyhnout.  

Zdroj: ScienceDaily, PLoS ONE 

Autor:   redakce ČRo Leonardo
Pořad: Natura  |  Stanice: ČRo Leonardo
Čas vysílání: Pořad jsme vysílali do 28. února 2013.  
 

Nové články v rubrice

  • 23. května  2016       rubrika: Příroda

    Jak spí stromy

    Pomocí laserových skenerů vědci zjistili, že i stromy v noci upadají do spánku, během kterého jim poklesne celá koruna.

     
  • 16. května  2016       rubrika: Příroda

    Kdo buduje mohyly v povodí Orinoka?

    Tropické mokřady Jižní Ameriky jsou v některých oblastech posety hliněnými mohylami, jejichž vznik halí tajemství.

     
  • 9. května  2016       rubrika: Příroda

    Kam padly komety, tam se rodil život

    Krátery vzniklé dopadem komet nabízely nejlepší podmínky pro vznik života na Zemi. Vznik života na Zemi obestírá nejedno tajemství. Kde a jak se vlastně první pozemské organismy formovaly? Co umožnilo vznik života z...

     
 

Diskuse

Český rozhlas si váží názoru posluchačů a má zájem o korektně vedenou diskusi. Vyhrazuje si proto právo skrýt příspěvky, které odporují dobrým mravům, jsou xenofobní, porušují platné zákony, poškozují dobré jméno Českého rozhlasu, nebo mají reklamní charakter.

Návod na použití diskusního systému DISQUS naleznete zde.

 
tyto komentáře používají systém Disqus

Meteor

Bakterie a viry tvoří pyramidu života

Jsou okem neviditelné a dlouho se o nich vůbec nevědělo. Bakterie a viry. Známe je teprve od dob Pasteura...

Příroda

Predátoři pomáhají kořisti k adaptaci na oteplení

Pokud čelí živočichové tlaku dravců, přizpůsobí se mnohem snáze i dalším nepříznivým vlivům včetně rostoucích...

Planetárium

Poklad z izraelské Caesareje a malí sokoli z chemičky v Záluží

Stěhování jihoafrických nosorožců, ohrožené sviňuchy z Kalifornie a Mexika a rekordy Mezinárodní vesmírné...

Mobilní verze | Podmínky užití | English
© 1997-2016 Český rozhlas

Tento web používá k analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. Další informace