Genetické prokletí brazilských teriérů

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha - Foto: Juliana Lopes, Creative Commons  licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Brazilský teriér neboli Fox PaulistinhaFoto: Juliana Lopes, Creative Commons licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Vědcům se podařilo odhalit příčinu těžké kosterní vady, která se vyskytuje u brazilských teriérů. Nemoc způsobuje stejná mutace, jaká se vyskytuje u lidí trpících poruchou metabolismu mukopolyscharidů.

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha je velmi vzácné plemeno, které se chová především v Brazílii a Norsku. Barvou i tvarem těla se podobá Jack Russellovu teriéru, se kterým má společné předky. Některá štěňata se rodí s kosterní vadou, kvůli které se nemohou pohybovat a musí být utracena. K jejím příznakům patří dwarfismus, abnormality končetin, chybějící klouby a deformace lebky. Příčinu onemocnění se nyní podařilo zjistit finským vědcům, kteří srovnávali genomy sedmi postižených a jedenácti zdravých brazilských teriérů. Díky nejnovější metodě sekvenování, která analyzuje celé oblasti genomu najednou, rychle přišli na to, že nemocní psi nesou mutaci v genu GUSB pro enzym beta-glukuronidázu. 

"Jack Russels" trio - Foto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

"Jack Russels" trioFoto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

Enzym je součástí buněčné mašinérie, která likviduje mezibuněčnou hmotu kostí v organelách lysozómech. Produkt mutovaného genu je nefunkční a v lysozomech se hromadí odpad v podobě mukopolysacharidů. Následkem jsou deformace kostry, které pro štěňata znamenají rozsudek smrti. Stejná mutace v genu GUSB je spojena i s lidským lysozomálním onemocněním mukopolysacharidózou VII, které má podobné příznaky jako u brazilských teriérů. To se tak stalo další nemocí, kterou lidé sdílejí se svým nejlepším přítelem.  

Mukopolysacharidóza brazilských teriérů je typem recesivního onemocnění, která u vzácných plemen s malou chovnou základnou představují závažný problém. Ze studie vyplývá, že každý třetí brazilský teriér je nosičem s jednou vadnou kopií genu. Sám nemá žádné příznaky, ale pokud by jej chovatelé zkřížili s jiným nosičem, mohla by štěňata získat dvě vadné kopie genu GUSB a tím pádem by u nich vznikla kosterní vada. Vědci už proto vyvinuli genetický test, díky kterému se chovatelé vzácných brazilských teriérů budou moci tomuto nebezpečí vyhnout.  

Zdroj: ScienceDaily, PLoS ONE 

Autor:   redakce ČRo Leonardo
Pořad: Natura  |  Stanice: ČRo Leonardo
Čas vysílání: Pořad jsme vysílali do 28. února 2013.  
 

Nové články v rubrice

 

Diskuse

Český rozhlas si váží názoru posluchačů a má zájem o korektně vedenou diskusi. Vyhrazuje si proto právo skrýt příspěvky, které odporují dobrým mravům, jsou xenofobní, porušují platné zákony, poškozují dobré jméno Českého rozhlasu, nebo mají reklamní charakter.

Návod na použití diskusního systému DISQUS naleznete zde.

 
tyto komentáře používají systém Disqus

Leonardo Plus

« »
Cestopis architektury se Zdeňkem Lukešem - Foto: Vladimír Staněk

Pražské funkcionalistické školy

Školní budovy funkční a jednoduché. 25. dubna

 
Nebeský cestopis s Jiřím Grygarem - Foto: Vladimír Staněk

Nejbližší hvězda Slunce

Co o ní vůbec víme? 18. dubna

 
Cestopis evoluce s Markem Váchou - Foto: Vladimír Staněk

Evoluce virů

O původu virů ebola a HIV. 11.dubna

 
Cestopis hodnot s Tomášem Sedláčkem - Foto: Vladimír Staněk

Psychicky nemocná ekonomie...

Průniky ekonomie s psychiatrií. 4. dubna

 
Cestopis přírody s Jaroslavem Petrem - Foto: Vladimír Staněk

Chůze a běh

Jak chodí zvířata a lidé? 28. března

 
Cestopis mysli s Cyrilem Hőschlem - Foto: Vladimír Staněk

„Happy singles"

Kolik lidí žije dlouhodobě bez sexu? 21. března.

 

Planetárium

NASA, život mimo Zemi a vzácné houkání sýčka

Přerovská lokalita Na Marku kulturní památkou, další pokus společnosti SpaceX o přistání prvního stupně...

Laboratoř

« »
Natáčení pořadu Laboratoř na 25. dubna 2015 - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O mateřském chování myší, chapadlech chobotnic a mraveništích bez samečků

Jak probudit u "panenských" myší mateřské chování? Dokáže příroda přežít bez samečků? Jak se chová nově objevený protein-bojovník proti nádorům a virům? Proč je dobré vědět, jak leze chobotnice? Jak západ slunce pomáhá nastavit...

 
Natáčení pořadu Laboratoř na 18. dubna 2015 - herec Kajetán Písařovic - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O vepřovém pro upíry, varování před zemětřesením a o vysokých mužích

Co jedí upíři k večeři? Jak nás může GPS varovat před zemětřesením? Má dědičnost vliv na sexuální delikty? Na co jsou kardiologům pavoučí sítě? Který národ je nejvyšší na planetě?

 
Natáčení pořadu Laboratoř na 11. dubna - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O velbloudovi u Vídně, kompasu v mozku slepých myší a mravenčích kosmonautech

Kde se vzala kostra velblouda u Vídně? Jak se orientovaly slepé myši s kompasem v mozku? Opravdu jsou vejce nezdravá? Jak se v kosmu chová mravenec? Co má dělat gepard, aby ho nebolelo břicho?

 
Jděte sbírat, já půjdu lovit. Za pár tisíc let se vědci budou hádat, co jsme jedli. - Foto:  Kateřina Bittmanová

Dávní lovci a sběrači měli lepší trávení než my

Vědci se museli projet kánoí po Amazonce, aby mohli zkoumat, co asi jedli dávní lovci a sběrači. K pokusům si vybrali peruánské indiány, kteří jedí podobně jako lidé ze starší doby kamenné - konzumují třeba opice, lenochody,...

 
Natáčení pořadu Laboratoř na 4. dubna 2015 - neurofyziolog František Vyskočil a herec Richard Trsťan - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O velrybím křiku, depresích v nadmořských výškách a trávení v době kamenné

Jak velryby křičí při lovu? Je mozek opravdu složitý? Na co by si měli dát pozor horolezci? Jak se rodí velké zvíře? Proč nás zajímají bakterie dávných lovců a sběračů?

 
Natáčení pořadu Laboratoř na 28. března 2015 - Foto: Marián Vojtek

Laboratoř: O antibiotiku v koňském trusu, vodě v mozku a druhohorním velemlokovi

Kde se vzalo antibiotikum v koňském trusu? Kolik vody máme v mozku? Co si zapamatujeme z reklamy? Kolik zubů měl druhohorní velemlok? Žije víc Keltů ve Skotsku nebo v Doudlebech?

 

Mobilní verze | Podmínky užití | English
© 1997-2015 Český rozhlas