Genetické prokletí brazilských teriérů

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha - Foto: Juliana Lopes, Creative Commons  licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Brazilský teriér neboli Fox PaulistinhaFoto: Juliana Lopes, Creative Commons licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Vědcům se podařilo odhalit příčinu těžké kosterní vady, která se vyskytuje u brazilských teriérů. Nemoc způsobuje stejná mutace, jaká se vyskytuje u lidí trpících poruchou metabolismu mukopolyscharidů.

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha je velmi vzácné plemeno, které se chová především v Brazílii a Norsku. Barvou i tvarem těla se podobá Jack Russellovu teriéru, se kterým má společné předky. Některá štěňata se rodí s kosterní vadou, kvůli které se nemohou pohybovat a musí být utracena. K jejím příznakům patří dwarfismus, abnormality končetin, chybějící klouby a deformace lebky. Příčinu onemocnění se nyní podařilo zjistit finským vědcům, kteří srovnávali genomy sedmi postižených a jedenácti zdravých brazilských teriérů. Díky nejnovější metodě sekvenování, která analyzuje celé oblasti genomu najednou, rychle přišli na to, že nemocní psi nesou mutaci v genu GUSB pro enzym beta-glukuronidázu. 

"Jack Russels" trio - Foto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

"Jack Russels" trioFoto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

Enzym je součástí buněčné mašinérie, která likviduje mezibuněčnou hmotu kostí v organelách lysozómech. Produkt mutovaného genu je nefunkční a v lysozomech se hromadí odpad v podobě mukopolysacharidů. Následkem jsou deformace kostry, které pro štěňata znamenají rozsudek smrti. Stejná mutace v genu GUSB je spojena i s lidským lysozomálním onemocněním mukopolysacharidózou VII, které má podobné příznaky jako u brazilských teriérů. To se tak stalo další nemocí, kterou lidé sdílejí se svým nejlepším přítelem.  

Mukopolysacharidóza brazilských teriérů je typem recesivního onemocnění, která u vzácných plemen s malou chovnou základnou představují závažný problém. Ze studie vyplývá, že každý třetí brazilský teriér je nosičem s jednou vadnou kopií genu. Sám nemá žádné příznaky, ale pokud by jej chovatelé zkřížili s jiným nosičem, mohla by štěňata získat dvě vadné kopie genu GUSB a tím pádem by u nich vznikla kosterní vada. Vědci už proto vyvinuli genetický test, díky kterému se chovatelé vzácných brazilských teriérů budou moci tomuto nebezpečí vyhnout.  

Zdroj: ScienceDaily, PLoS ONE 

Autor:   redakce ČRo Leonardo
Pořad: Natura  |  Stanice: ČRo Leonardo
Čas vysílání: Pořad jsme vysílali do 28. února 2013.  
 

Nové články v rubrice

  • 11. prosince  2014 v 14:00       rubrika: Příroda

    Nečekaná echolokace kaloňů

    Kaloni zaskočili vědce systémem, který jim dovoluje hrubou orientaci ve tmě pomocí odražených zvuků. Na rozdíl od echolokace netopýrů jsou zvuky kaloňů slyšitelné lidským uchem a zvířata je vyluzují křídly.

     
  • 14. listopadu  2014 v 13:00       rubrika: Příroda

    Ptačí „rozvody“ jsou výhodné pro samičky

    Nejen lidské, ale i ptačí páry se rozcházejí. Pro samičky mnoha ptačích druhů může být „rozpad manželství“ dobrou startovní pozici do lepšího „manželského svazku“.

     
  • 30. října  2014 v 16:00       rubrika: Příroda

    I ryby si hrají

    Američtí vědci opakovaně pozorovali cichlidy, jak se baví.

     
 

Diskuse

Český rozhlas si váží názoru posluchačů a má zájem o korektně vedenou diskusi. Vyhrazuje si proto právo skrýt příspěvky, které odporují dobrým mravům, jsou xenofobní, porušují platné zákony, poškozují dobré jméno Českého rozhlasu, nebo mají reklamní charakter.

Návod na použití diskusního systému DISQUS naleznete zde.

 
tyto komentáře používají systém Disqus

Leonardo Plus

« »
Cestopis sítí s Josefem Šlerkou - Foto: Vladimír Staněk

Dobročinné internetové projekty

A oblíbenost nakupování v e-shopech. 20. prosince

 
Cestopis evoluce s Markem Váchou - Foto: Vladimír Staněk

Evoluce vztahu vědy a víry

Nutný konflikt nebo možný soulad? 13. prosince

 
Cestopis hodnot s Tomášem Sedláčkem - Foto: Vladimír Staněk

Přetváření čili Transformace

Čtvrt století české ekonomiky. 6. prosince.

 
Cestopis přírody s Jaroslavem Petrem - Foto: Vladimír Staněk

Mikroorganismy v lidském těle

Naši ochránci i nepřátelé. 29. listopadu

 
Cestopis mysli s Cyrilem Hőschlem - Foto: Vladimír Staněk

Placebo léky ve vědě

Zařazování placebo léků do klinických studií. 22.listopadu.

 
Nebeský cestopis s Petrem Kulhánkem - Foto: Vladimír Staněk

CERN a vesmír

Jak se zkoumá? 15. listopadu

 

Meteor

Internet jako nástroj rozvoje myšlení, nebo demence?

Centrální mozek lidstva. Trochu se zapomíná, jak to všechno vzniklo. Co bylo na začátku rozvoje počítačů,...

Mozaika

Otisk na Věstonické venuši

Věstonická venuše odkrývá badatelům stále nové skutečnosti o svých tvůrcích, včetně záhadného otisku...

Mobilní verze | Podmínky užití | English
© 1997-2014 Český rozhlas