Příroda10. srpna  2012  

Genetické prokletí brazilských teriérů

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha - Foto: Juliana Lopes, Creative Commons  licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Brazilský teriér neboli Fox PaulistinhaFoto: Juliana Lopes, Creative Commons licence 2.0 Generic (CC BY-SA 2.0)

Vědcům se podařilo odhalit příčinu těžké kosterní vady, která se vyskytuje u brazilských teriérů. Nemoc způsobuje stejná mutace, jaká se vyskytuje u lidí trpících poruchou metabolismu mukopolyscharidů.

Brazilský teriér neboli Fox Paulistinha je velmi vzácné plemeno, které se chová především v Brazílii a Norsku. Barvou i tvarem těla se podobá Jack Russellovu teriéru, se kterým má společné předky. Některá štěňata se rodí s kosterní vadou, kvůli které se nemohou pohybovat a musí být utracena. K jejím příznakům patří dwarfismus, abnormality končetin, chybějící klouby a deformace lebky. Příčinu onemocnění se nyní podařilo zjistit finským vědcům, kteří srovnávali genomy sedmi postižených a jedenácti zdravých brazilských teriérů. Díky nejnovější metodě sekvenování, která analyzuje celé oblasti genomu najednou, rychle přišli na to, že nemocní psi nesou mutaci v genu GUSB pro enzym beta-glukuronidázu. 

"Jack Russels" trio - Foto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

"Jack Russels" trioFoto: Aisu kriimn, Creative Commons Attribution 3.0 Unported

Enzym je součástí buněčné mašinérie, která likviduje mezibuněčnou hmotu kostí v organelách lysozómech. Produkt mutovaného genu je nefunkční a v lysozomech se hromadí odpad v podobě mukopolysacharidů. Následkem jsou deformace kostry, které pro štěňata znamenají rozsudek smrti. Stejná mutace v genu GUSB je spojena i s lidským lysozomálním onemocněním mukopolysacharidózou VII, které má podobné příznaky jako u brazilských teriérů. To se tak stalo další nemocí, kterou lidé sdílejí se svým nejlepším přítelem.  

Mukopolysacharidóza brazilských teriérů je typem recesivního onemocnění, která u vzácných plemen s malou chovnou základnou představují závažný problém. Ze studie vyplývá, že každý třetí brazilský teriér je nosičem s jednou vadnou kopií genu. Sám nemá žádné příznaky, ale pokud by jej chovatelé zkřížili s jiným nosičem, mohla by štěňata získat dvě vadné kopie genu GUSB a tím pádem by u nich vznikla kosterní vada. Vědci už proto vyvinuli genetický test, díky kterému se chovatelé vzácných brazilských teriérů budou moci tomuto nebezpečí vyhnout.  

Zdroj: ScienceDaily, PLoS ONE 

Autor:   redakce ČRo Leonardo

Nové články v rubrice

 

Diskuse

Český rozhlas si váží názoru posluchačů a má zájem o korektně vedenou diskusi. Vyhrazuje si proto právo skrýt příspěvky, které odporují dobrým mravům, jsou xenofobní, porušují platné zákony, poškozují dobré jméno Českého rozhlasu, nebo mají reklamní charakter.

Návod na použití diskusního systému DISQUS naleznete zde.

 
tyto komentáře používají systém Disqus

Leonardo Plus

« »
Cestopis evoluce s Markem Váchou - Foto: Vladimír Staněk

O eugenice

Její vývoj od časů Platóna po současnost. 26. července

 
Cestopis hodnot s Tomášem Sedláčkem - Foto: Vladimír Staněk

Evropa. A co evropanství?

Jak vnímají Češi Evropskou unii? 19. července.

 
Nebeský cestopis s Petrem Kulhánkem - Foto: Vladimír Staněk

Gravitační čočky

Dar vesmíru astronomům. 12. července

 
Cestopis mysli s Cyrilem Hőschlem - Foto: Vladimír Staněk

Dotazy pro Cyrila Höschla

Odpovídáme na otázky posluchačů. 5. července

 
Nebeský cestopis s Jiřím Grygarem - Foto: Vladimír Staněk

Robotické dalekohledy

Obejdou se bez člověka? 28. června

 
Pozemský cestopis s Václavem Cílkem - Foto: Vladimír Staněk

Labyrintem se prochází, bludištěm bloudí

Cesta labyrintem. 21. června

 

Meteor

Historická návštěva komety se blíží

Deset let putuje sonda Rosetta ke kometě a konečně ji má na dosah. Stane se její oběžnicí a důkladně...

Mozaika

Zajímavosti o stonožkách a mnohonožkách

V dnešních minutách ze světa vědy se ještě jednou vypravíme do světa malých členovců - stonožek a mnohonožek,...

Mobilní verze | Podmínky užití | English
© 1997-2014 Český rozhlas