Dočkáme se léčby albinismu?

Albínka z Papuy - Nové GuinejeFoto:  Muntuwandi, licence Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported

Americkým vědcům se zřejmě podařilo objevit léčbu jedné formy albinismu.

Lidé s okulokutánním albinismem typu 1 (OCA1) mají bílé vlasy, velmi světlou pokožku a duhovky. Příčinou je nedostatečná či vůbec žádná produkce pigmentu melaninu. Pacienti mají zhoršený zrak a jsou vystaveni zvýšenému riziku rakoviny kůže. Léčba zatím neexistuje, ale studie na pokusných myších naznačuje, že přinejmenším u okulokutánního albinismu podtypu 1B (OCA1B) by byla možná. 

Tento druh albinismu vyvolává mutace v genu Tyr. Kvůli ní částečně ztratí svou funkci enzym tyrosináza, který je klíčový pro tvorbu melaninu. Jako modelový organismus tohoto onemocnění se používají albinotické laboratorní myši se sníženou aktivitou tyrosinázy. Vědci z amerického National Eye Institute v Bethesdě zjistili, že stav myší zlepšuje látka nitisinon, která už byla schválena jako humánní lék na krevní onemocnění známé jako dědičná tyrosinémie typu 1. 

Nitisinon zvyšuje aktivitu tyrosinázy a u pokusných myší jeho podávání zvýšilo pigmentaci očí a chlupů. Autoři studie se domnívají, že podobně by mohl fungovat i u lidských pacientů s albinismem OCA1B a zmírnit jejich problémy se zrakem. 

Zdroj: Journal of Clinical Investigation