Medicína na míru

Po deseti letech se několik odborníků zamyslelo nad tím, zda se splnila očekávání, která tenkrát dominovala zejména dennímu tisku. A docházejí vesměs k závěru, že tehdejší očekávání revoluce v medicíně se nenaplnila. Hnedle každý týden jsou sice v renomovaných vědeckých časopisech publikovány zprávy o objevu nových genů, a tyto geny se dokonce daří spojovat s různými chorobami, ale k léčbě těchto chorob je zpravidla ještě daleko. Je to dáno jednak tím, že jen málo nemocí je způsobeno poruchou jediného genu a že většinou jde o interakce genů a jejich produktů, a také tím, že od zjištění příčiny choroby a dokonce i od objevení vhodného léku uplyne velmi dlouhá doba k zavedení léku do klinické praxe. Tento proces je zdlouhavý a nákladný, protože se musí mj. prokázat naprostá bezpečnost nového léku.

Přesto píše Francis Collins knihu zaměřenou právě na pokroky v personalizované medicíně. Soudí, a mnozí s ním souhlasí, že věk personalizované medicíny už nastal a že s dalšími objevy v genomu člověka se celá medicína změní. A že je třeba se na to připravit a že už dnes můžeme my všichni udělat pro své zdraví mnoho.

Originální vydání knihy Francise Collinse "The Language of Life"|foto: HarperCollins Publishers

Kniha je rozdělena do kapitol a za každou kapitolou je rámeček s doporučeními, jak už dnes využít všech možností medicíny, včetně té tzv. molekulární, k ochraně svého zdraví a k prodloužení života. V těchto rámečcích je mnoho odkazů na zajímavé internetové adresy, kde jsou různá lékařská doporučení. Vybral jsem několik z nich:

1. Kapitola „Budoucnost už nastala“

Využijte iniciativy „Zdravotní portrét mé rodiny“. Jděte na http://familyhistory.hhs.gov/ a poučte se, jak můžete získat zdravotní informace o své širší rodině, abyste si vytvořili standardní zdravotní historii. Jakmile to uděláte, pošlete kopie všem příbuzným. Přineste si kopii při příští návštěvě lékaře a začněte diskutovat o vašich osobních budoucích zdravotních rizicích a o tom, co se s tím dá dělat.

2. Kapitola „Když jsou geny poškozeny, tak se vás to týká“

Uvažujete-li o tom, že se stanete rodiči, promluvte si s vaším lékařem o genetickém skríningu jak vašem tak vašeho partnera ještě před početím. Jestliže má někdo z vás v rodinné zdravotní historii nějaké vážné dědičné choroby, nebo pocházíte-li z populace, kde je běžná nějaká chroba jako je cystická fibróza (Evropané ze severu), Tay-Sachsova choroba (Židé kmene Ashkenazi), thalassemie (obyvatelé středozemí a jihovýchodní Asie) nebo srpkovitá anémie (obyvatelé západní Afriky), získali jste informaci, která může pro vás být důležitá ještě před otěhotněním.

3. Kapitola „Nastal čas dozvědět se vaše tajemství?“

1. Jste připraveni na informaci se o riziku vašich budoucích onemocnění? Získat informace o postupu při různých testech můžete na následujících adresách, kde jsou také vzdělávací materiály. Zkuste výukové programy. Rozhodnete-li se přistoupit k testům, projednejte to se svými blízkými příbuznými, protože to co se dozvíte o sobě může být důležité i pro ně.
https://www.23andme.com
http://www.decodeme.com
http://navigenics.com

2. Obezita je hlavním rizikovým faktorem pro vysoký krevní tlak, cukrovku, mrtvici, srdeční choroby, kloubní problémy a rakovinu. Ačkoliv to není perfektní míra, obezita se často posuzuje podle BMI (body mass index), který se vypočítá jako váha (v kilogramech) dělená druhou mocninou výšky (v metrech). Znáte svůj BMI? Můžete si ho rychle vypočítat na stránkách http://www.nhlbisupport.com/bmi/. Jestliže je váš BMI 25 nebo vyšší, je čas začít vážně s dietou a tělesným cvičením. Podívejte se na http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/heart/obesity/lose_wt/control.htm jak začít.

3. Máte zvýšené riziko srdečního infarktu během příštích deseti let? Dlouhodobá Framinghamova studie v Massachsetts zjistila mnoho rizikových faktorů pro poškození koronární arterie. Můžete si sami vypočítat vaše riziko podmíněné věkem, pohlavím, hladinou cholesterolu a krevním tlakem na http://hp2010.nhlbihin.net/atpiii/calculator.asp?usertype=prof. Všimněte si ale toho, že to nezahrnuje zdravotní rodinnou historii nebo výsledky genetického testování, takže tento výpočet může být v budoucnu mnohem příznivější.

4. Kapitola „Seznamte se s velkým C“

Francis Collins|foto: public domain, National Institutes of Health

1. Zde je několik starších rad, z doby před genomovou revolucí, které jsou ale platné vždy a všude. Jste-li kuřák, je zdaleka nejdůležitějším krokem k redukci vašeho rizika rakoviny, srdečních chorob a emphysemy přestat kouřit. Kouření je návykové a přestat kouřit je obtížné. Pomoc je ale možná! Začni na http://www.cancer.gov/cancertopics/smoking a řiď se mnoha radami, které tam najdeš (včetně bezplatné poradny Národního ústavu pro výzkum rakoviny). Pomohlo to milionům kuřáků přemoci ten zlozvyk.

2. Mnoho žen se obává rizika rakoviny prsu, protože tato choroba nyní postihuje během celého života jednu z osmi žen. Genetické rizikové faktory jako jsou BRCA1/2 umožňují identifikovat osoby s největším rizikem. Stanovit vaše vlastní riziko na základě rodinné zdravotní historie, věku, historie prsních anomálií, věku první mestruace a prvního porodu (byl-li jaký), podívejte se na http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/estimating-breast-cancer-risk. Jestliže je vaše riziko vyšší než jedna z osmi, konzultujte lékaře. Pro více informací o testech BRCS1/2 jděte na http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risc/BRCA.

3. Při rakovině tlustého střeva a konečníku je včasná diagnóza pro úspěšnou léčbu velmi důležitá. V současné době se doporučuje, aby se všichni podrobovali pravidelné kolonoskopii po padesátce věku. Národní ústav pro výzkum rakoviny nedávno umístil na internetu stránku, kde jednotlivci mohou stanovit míru rizika podle rodinné zdravotní historie, stravovacích návyků, tělesné aktivity a kouření: http://www.cancer.gov/colorectalcancerrisk/.

4. Jestliže máte v rodinné historii případy rakoviny nebo jakoukoliv známku zvýšeného osobního rizika, vyplývající z předchozích genetických testů nebo jiné příznaky, měli byste vyhledat lékaře a ujistit se, že využijete všechny dostupné metody k včasné diagnóze. Můžete být stále informováni o vývoji v prevenci rakoviny a v genetice na http://www.cancer.gov/cancertopics/prevention-genetics-causes.

5. Kapitola „Co s tím má společného rasa?“

1. V roce 2008 zveřejnila skupina 18 genetiků, sociologů, právníků a ethiků „Deset přikázání rasy a genetiky“. Podívejte se na ně na http://www.newscientist.com/article/dn14345-ten-commandments-of-race-andgenetics-issued.html.

2. Podívejte se hlouběji na vědu o zkoumání příbuznosti. National Geographic a IBM financují „Genografický projekt“, v němž se studují tisíce lidí po celém světě s cílem konstruovat historii lidského druhu. Podívejte se na http://channel.nationalgeographic.com/episode/the-human-family-tree-3706/genographic-project.

3. Podívejte se na http://ashg.org/pdf/ASHGAncestryTestingStatement_FINAL.pdf, kde najdete promyšlené stanovisko Americké společnosti pro lidskou genetiku na výzkum našich předků.

6. Kapitola „Geny a mikroby“

Personalizovaný přístup k infekčním chorobám zahrnuje znalost a praxi bezpečného sexu. V současnosti neexistuje léčba HIV a mnoho dalších chorob přenášených při sexu jsou vážné a obtížně léčitelné choroby. Proto dělejte všechno pro to, abyste se vyhnuli infekci. Důvěryhodné místo k získání platných lékařských informací o těchto a i jiných problémech je na MedlinePlus spravované Národné lékařskou knihovnou. Informace o bezpečném sexu najdete na http://www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001949.htm.

7. Kapitola „Geny a mozek“

1. Vědci začínají rozmotávat složitou síť exprese genů v lidském mozku. V jednom specializovaném projektu zvaném Allenův atlas mozku (Allen Brain Atlas) (podporovaný Paulem Allenem, spoluzakladatelem Microsoftu), jsou systematicky katalogizovány tyto vztahy. Nejprve to bylo pro mozek myši, ale nyní též pro lidský mozek. Jen tak pro legraci se podívejte na http://www.brain-map.org. Klikněte na „human cortex“ a zadejte „MAPT“. Gen MAPT (pro microtubule associated protein tau) má hlavní úlohu v Alzheimerově chorobě. V tabulce, která se objeví, je seznam všech částí lidského mozku, kde byla exprese genu MAPT potvrzena. Pro začátek klikněte na zobrazenou sekci 80561119 (od dárce 2898, 35 let starého muže) a uvidíte čtyři oblasti mozku. Modrá barva ukazuje, kde je MAPT exprimován. Klikněte na některou ze sekcí a uvidíte ji ve vyšším rozlišení. Můžete se pohybovat v sekci a zvyšovat rozlišení abyste viděli mikroskopické podrobnosti, podobně jako se to dělá na Google Earth. V nejpodrobnější verzi uvidíte tmavomodré trojuhelníky. To jsou jednotlivé neurony.

2. „Bible“ klinické klasifikace patologických mentálních stavů ve Spojených státech, publikovaná Americkou psychiatrickou asociací, je Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). Současná edice byla publikována v roce 2000 a má téměř 1000 stran. Můžete se o tom dozvědět víc na http://en.wikipedia.org/wiki/Diagnostic_and_Statistical_Manual_of_Mental_Disorders. Tato klasifikace je však založena téměř úplně na subjektivním hodnocení symptomů a příznaků, při čemž různí lékaři často dospějí k odlišné diagnóze u téhož pacienta. Aplikace molekulární klasifikace mentálních chorob převrátí pravděpodobně v budoucnu DSM vzhůru nohama.

8. Kapitola „Geny a stárnutí“

1.Existuje několik internetových aplikací, zaměřených na odhad vašeho „biologického“ věku – v kontrastu k vašemu „kalendářnímu“ věku. Jsou založeny na vašem osobním zdravotním stavu, návicích a zdravotní historii. Některé z nich poskytují doporučení jak zlepšit váš stav, ačkoliv ne všechny jsou založeny na spolehlivém výzkumu. Zkuste se podívat na aplikaci RealAge na http://www.realage.com/ralong/entry4.aspx?cbr=GGLE626&gclid=CJKh8Pal_ZkCFeRM5QodKk0iGQ a zjistěte, jak si stojíte.

2. Národní ústav pro výzkum stárnutí Národních ústavů zdraví (NIH) poskytuje užitečnou informaci o zdravém stárnutí. Podívejte se na http://www.nia.nih.gov/HealthInformation/.

3. O zdravém stárnutí poskytuje informace také Centrum pro kontrolu chorob a prevenci (CDC). Tam se také můžete zapsat na elektronický seznam, kde vám pak posílají všechny nové informace. Můžete se zapsat na http://www.cdc.gov/aging/.

9. Kapitola „Správný lék ve správném množství pro správnou osobu“

1. Jestliže jste už využili možnosti jedné ze služeb osobního poradenství založeného na genetické analýze (posané v kapitole 3), podívejte se na výsledky vztahující se k farmakogenomice. Jsou tyto informace ve zprávě obsaženy? Pokud ne, zeptejte se příslušné firmy zda je mohou doplnit.

2. Pokud jste zatím tuto službu nevyužili nebo pokud takové informace neposkytuje, měli byste se pokusit získat informace sami abyste se jimi v budoucnu řídili při braní léků. Jedním z možných zdrojů informace je společnost DNA Direct na http://www.dnadirect.com/web/consumers. Podívejte se tam na informaci o „Testing for Drug Response“.

3. Užíváte nyní léky, ať už předepsané lékařem nebo koupené přímo v lékárně? Jste si jisti tím, že kombinace těchto léků nepředstavuje žádné nebezpečí nežádoucích interakcí mezi nimi? Většina lékáren to kontroluje při poskytování léků, ale ne každý kupuje léky stále ve stejné lékárně a při koupi léků bez předpisu se to nekontroluje vůbec. Existuje několik volně přístupných internetových stránek, kde je možno se poučit o těchto možných nežádoucích interakcích léků. Podívejte se na http://www.healthline.com/druginteractions. Snadno se tam orientujete.

(Pozn.: Text tohoto příspěvku informuje o knize, jejíž český překlad autor právě dokončuje.)