Druhá nejstarší lidská mutace
Schody jako DNA, ilustrační fotoFoto: Artyom Korotkov, Stock Exchange
Vědcům se podařilo identifikovat druhou nejstarší mutaci lidské DNA, která vyvolává dědičné onemocnění.
Mutace se vyskytuje u lidí s arabskými, tureckými a židovskými předky. Postihuje dva různé geny (AMN a CUBN) a vyvolává onemocnění známé jako Imerslund-Gräsbeckův syndrom. Lidé s dvěma mutovanými kopiemi jednoho z genů nedokáží absorbovat v tenkém střevě vitamín B12. Důsledkem je snížená imunita, únava a v neléčených případech smrtelná anémie. Léčba probíhá celoživotním podáváním injekcí vitamínu B12.
Imerslund-Gräsbeckovým syndromem podle odhadů trpí 400 až 500 lidí z celého světa. Jeho původ se nyní podařilo vystopovat vědcům z Jordánska a Ohijské státní univerzity. Mutace, která jej vyvolává, se podle nich poprvé objevila na Středním Východě asi před 13 600 lety. Jejím nositelem byl jediný člověk, který mutaci předal svým potomkům. Je to neobvyklý případ, protože podobné „zakladatelské mutace“ (founder mutation) bývají omezeny na jednotlivá etnika nebo izolované populace.
Mutace pro syndrom Imerslund-Gräsbeckův je patrně druhá nejstarší známá mutace, která způsobuje lidské onemocnění. Prvenství patří mutaci vyvolávají cystickou fibrózu, která se objevila před 11 000 až 52 000 lety.
Zdroj: Science Daily, Orphanet Journal of Rare Diseases
