Genetická vyšetření v těhotenství: víme víc, než je zdrávo?

Podcasty, rozhovory, příběhy Další podcasty, rozhovory a příběhy Těhotenství

Nástup ultrazvuku v medicíně umožnil sledovat vývoj plodu v děloze takřka online. Moderní prenatální screeningové metody dokážou předpovědět genetické vady jako třeba Downův syndrom, ale třeba i srdeční poruchy či rozštěpy.

Na rozdíl od jiných států se genetický screening v Česku provádí plošně, přestože 80 procent těhotenství probíhá normálně. Dnešní porodnictví vychází z předpokladu, že vědět víc je vždycky lepší.

Těhotná žena musí během í měsíců absolvovat screening z krve a ultrazvuk v prvním trimestru, který má vyloučit závažné genetické vady, dále ultrazvuk ve druhém trimestru, který ukáže poškození srdce či mozku, potom test na těhotenskou cukrovku, kultivace stěru z pochvy na streptokoka, ultrazvuk ve třetím trimestru.

Podle porodní asistentky Ivany Königsmarkové se všechny těhotné ženy vyšetřují tak, jako by byly rizikové: "Těhotné dnes vůbec nemají čas radovat se z těhotenství. Chodí od vyšetření k vyšetření a jen se strachují, jak dopadnou."

Přitom, jak potvrzuje odborník na prenatální genetiku z Gennetu Jan Diblík, ženy často nevědí, co přesně jim testy říkají. Zaměňují screening za diagnostiku, tedy pouhou příslušnost do určité rizikové skupiny za jistotu, že se narodí postižené dítě.

"Ženy přicházejí k nám na genetiku s dojmem, že už je prokázáno postižení plodu. To ale screeningová vyšetření nerozhodnou. Problém může být v tom, že gynekolog ženu správně neinformoval. Druhým problémem je, že informaci často sděluje sestra, i telefonicky. A asi se pokaždé nepodaří předat tu informaci úplně přesně. Ta žena si z toho telefonátu zapamatuje jen to, že zjistili nějaký problém, říkali něco o Downově syndromu."

Navíc z 20 matek, které podstoupí screeningové vyšetření krve ve druhém trimestru a které mají pozitivní výsledek, znamená pouze jeden z těchto „pozitivních” testů skutečně plod s postižením. Porodní asistentka Ivana Königsmarková vidí největší problém v tom, že "jsou postaveny do role, že ten test musí absolvovat."